Síndrome o Trastorno de Patau

Síndrome o Trastorno de Patau, este fue descrito por el Dr. Thomas Bartholin en el año 1656 y su primera especificación citogenética fue realizada en un enfermo por el científico alemán Klaus Patau y ayudantes en 1960, por lo cual a esta patología además se le llama Síndrome o Trastorno Bartholin-Patau.

El Doctor Patau observó por primera vez este síndrome en un caso de malformaciones múltiples. Fue en un neonato con trisomía del cromosoma 13. Esto quiere decir que existe una copia de más, de dicho cromosoma, llevando al sujeto que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en vez de 2, que sería lo habitual. Comúnmente, los humanos muestran 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas delegados en 23 pares de 2 cromosomas.

Su origen es debido a que no existe división cromosómica a lo largo de la primera etapa de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.

La trisomía tiene su origen en el óvulo femenino, visto que en la hembra por lo general, madura solamente un ovocito. Sin embargo en el macho maduran millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de modificaciones numéricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo mínimas las opciones de que un gameto masculino con 24 cromatidas logre fecundar a un ovocito.

Generalmente el Síndrome o Trastorno de Patau se puede caracterizar como una patología genética extraña que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del niño recién nacido.

El Síndrome o Trastorno de Patau perjudica en un mayor número de ocasiones a niños recién nacidos de mamás que quedan embarazadas después de haber cumplido los 35 años.

 

Índice de contenidos

  • 1 Cariotipo del síndrome de Patau
  • 2 Diagnóstico de Síndrome de Patau
  • 3 Tratamiento del Síndrome de Patau
  • 4 Video síndrome de Patau
  • 5 Caso Real: Hija de Wisin con Síndrome de Patau
  • 6 Triste noticia: Muere la hija de Wisin
    • 6.1 Más artículos interesantes

 

CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE PATAU

Recordemos que cariotipo refiere al grupo de cromosomas de una célula, ya sea de un individuo o de una clase de animal o de un vegetal; todo ello, después del desarrollo en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según criterios determinados.

En el Síndrome o Trastorno de Patau, contamos, como ya habíamos comentado en la primera parte de este artículo, con una copia de más del cromosoma 13, un caso semejante lo vemos en la trisomía 18, que ocupa un lugar importante en el trastorno de edwards y del que sugerimos su lectura.

Para una más grande claridad gráfica del cariotipo que nos ocupa, les exponemos la siguiente imagen:

Síndrome o Trastorno de Patau
SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13) El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra).

DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE PATAU

El síndrome o trastorno de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones en el cuerpo de los fetos, o a través del cariotipo (mapa de los cromosomas), usando para ello células fetales obtenidas mediante biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).

En caso de que la mamá no haya controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer rápidamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por los especialistas como pediatras y neonatólogos. Es necesario confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las deformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome.

La incidencia de la trisomía 13 es muchísimo más elevada en niños recién nacidos del sexo femenino, afectando a cerca de 1 de cada 6000 recién nacidos vivos. Cerca de únicamente un 2,5 % de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, siendo esta una de las primordiales causas de aborto espontáneo en los 3 primeros meses de la gestación. Precisamente el 45 % de los niños afectados fallece después del primer mes de vida, el 70 % a los 6 meses y únicamente en menos del 5 % de las situaciones, estos sobreviven más allá de los 3 años; la situación más longeva registrada en la literatura fue de 10 años.

Síntomas del Trastorno de Patau:

Los síntomas que padecen los jóvenes con el Síndrome o Trastorno de Patau son:

  • Malformaciones graves del sistema nervioso central.
  • Retraso mental grave.
  • Defectos cardiacos congénitos.
  • Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad abdominal para el escroto de los varones y en la situación de las hembras, modificaciones en el útero y los ovarios no desarrollados.
  • Riñones poliquísticos.
  • Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
  • Malformaciones de las manos.
  • Defecto en la formación de los ojos (ojos chicos increíblemente apartados y hasta la sepa de los mismos).
  • Algunos niños recién nacidos tienen la posibilidad de presentar un peso muy al nacer.
  • Orejas malformadas.
  • Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.
  • Frente oblicua.
  • Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.

 

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME O TRASTORNO DE PATAU

Un tratamiento para este trastorno como tal, no existe, lo máximo que se puede llevar a cabo es por vía de paliativos para sobrellevar las adversidades que logren presentarse y siempre va a depender de la gravedad de la patología. La cirugía puede requerirse para recomponer defectos cardíacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Los inconvenientes respiratorios que se logren diagnosticar como la apnea, tienen la posibilidad de necesitar respiración asistida en una unidad de terapia intensiva neonatal. Las dificultades que tienen los niños para alimentarse debido a la incapacidad para succionar, se asistirá a este con una sonda nasogástrica para que pueda acceder a su debida nutrición. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología tienen la posibilidad de asistir al avance de los jóvenes que logran sobrevivir.

Debido a todas las malformaciones que se desarrollan con este trastorno, el pronóstico de los niños recién nacidos afectados es muy negativo y las adversidades sobrevienen básicamente desde cuando se nace.

Quien padece este extraño trastorno requerirá de la observación continua, desde su nacimiento, por un equipo multidisciplinar de especialistas. Por desgracia, las adversidades presentadas al nacer son solamente el comienzo, agravándose esta circunstancia con el paso del tiempo.

Además de esto, los padres de los afectados,  van a necesitar de un régimen psicológico. Un entrenamiento concreto para proteger de su pequeño, puesto que de ese entrenamiento puede depender la supervivencia del niño.

VIDEO SÍNDROME DE PATAU

En este archivo gráfico, aprenderemos algo más. Sobretodo visualizaremos el Síndrome o Trastorno de Patau explicado bajo el rigor científico (Fuente: Telemundo/Youtube.com)

CASO REAL: LA HIJA DE WISIN CON SÍNDROME DE PATAU

Comunmente suponemos que los conocidos (futbolistas, cantantes, actores…) son inmortales o no les pasa nada malo. Pero nada más lejos de la verdad. En relación a patologías, nadie es intocable.

El 6 de Septiembre se hizo público que la hija de Wisin (famoso reggaetonero del grupo “Wisin & Yandel”), sufría de la patología genética de Patau.

Tanto él, como su mujer Yomaira Ortiz, están completamente hundidos. Fue el artista, desde su propio perfil de Instagram, quien hizo pública la noticia de la patología genética de su hija.

Desde esta web, enviamos nuestros mejores deseos y todo nuestro apoyo a Wisin y su familia en estos duros instantes. La vida es un examen muy duro, nada simple y que hay que ir superándolo.

TRISTE NOTICIA: MUERE LA HIJA DE WISIN

Pasado un mes desde la noticia sobre la patología de la hija de Wisin, desde SíndromesRaros y muy a nuestro pesar, hemos de informar que el 30 de Septiembre del 2016, esta, murió como consecuencia de una trisomía 13.

De esta forma nos lo hacía entender el popular artista desde su perfil de Instagram. Fue por medio de una foto de su mujer con su hija en lo que significa una triste despedida. En esa foto añade un mensaje de agradecimiento a todas esas personas que le han ayudado.

Sin más, y como ya hicimos al enterarnos de que su hija contrajo esta dura patología, sólo nos queda enviar ánimos a la familia. Le deseamos que salgan de ese agujero sentimental en el que tienen que hallarse.

Bastante arrojo a esas familias con algún integrante que haya podido desarrollar el trastorno de Patau. En este artículo pueden leer unos consejos que beneficiarán las relaciones familiares. Es, probablemente, uno de los síndromes más delicados tratados en SíndromesRaros.com, pero no por esto están solos. Recuerden que siempre hay gente preparada para ayudar. A muchos de nuestros lectores les ha ayudado la lectura de estos consejos para lograr superar este golpe y poder estar más cerca de la 5 consejos para lograr la felicidad.

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