la cara de david bowie - Síndrome Klinefelter - Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo

Síndrome Klinefelter ¿Qué es?

Síndrome Klinefelter, también conocido como Síndrome 7-XXY, el síndrome de Klinefelter se caracteriza como un trastorno cromosómico que perjudica el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Doctor Harry Klinefelter y sus colegas de carrera en el Hospital General de Massachussets, en Boston, difundieron un informe especial sobre nueve sujetos masculinos que sufrían aumento en las dimensiones de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos más pequeños de lo habitual, e incapacidad para generar esperma.

El Síndrome Klinefelter es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que aqueja a varones y que incluye, entre otros síntomas, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, obtáculos en el aprendizaje e infertilidad. Se produce por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más típica en hombres. Algunos varones no presentan sintomatologías y no saben que sufren esta condición hasta la edad adulta al conocerse la infertilidad del individuo.

¿En qué consiste el Síndrome Klinefelter?

Consiste en una alteración genética que evoluciona por la segregación errónea de los cromosomas semejantes durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los antecesores, aunque, sin embargo, también podría ocurrir en las primeras subdivisiones del cigoto.

El sexo de los sujetos está definido por los cromosomas X e Y. Los varones tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas XX (46, XX). En Síndrome Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, produciendo en el 75 % de las ocasiones a un cariotipo (47, XXY). Sin embargo, cerca de un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variaciones como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de las ocasiones.

En resumen, es una afección genética que sucede en los varones cuando tienen un cromosoma X extra.

¿Qué causa el Síndrome Klinefelter?

La existencia de cromosomas de más parece suceder de “chiripa” (como dicen los canarios). El Síndrome Klinefelter no se hereda de los progenitores. El cromosoma adicional aparece en el esperma, en el óvulo o pasada la concepción.

La gran mayoría de los sujetos tiene 46 cromosomas. Los cromosomas tienen todos los genes y el ADN, los puntos fuertes del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si te convertirás en niña o en niño. Las mujeres, comúnmente cuentan con 2 cromosomas X. Los varones normalmente cuentan con 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

¿En que momento surge el Síndrome Klinefelter?

El Síndrome Klinefelter surge cuando un bebé varón nace por lo menos con 1 cromosoma X de más. Esto se escribe como XXY.

El Síndrome Klinefelter se presenta alrededor de 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que quedan encinta después de los 35 años tienen una probabilidad sutilmente mayor de tener un bebé varón con dicho síndrome que las mujeres que los tienen más jóvenes.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome Klinefelter?

El diagnóstico tiene su base en el examen físico y un análisis de cromosomas. El síndrome, además,  se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé, pero hoy en día no se hace la prueba de manera rutinaria.

 

Síndrome de Klinefelter y fertilidad. Unidad del Instituto Bernabeu para su tratamiento

 

¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome Klinefelter?

Bebés

Los signos y síntomas pueden incorporar:

  • Fragilidad muscular
  • Atraso en el desarrollo motor: retrasarse más que el promedio para sentarse, gatear y caminar
  • Demora en el habla
  • Personalidad callada y sumisa
  • Dificultades al nacer, como testículos que no descienden al escroto

Niños y adolescentes

Los rasgos y síntomas pueden comprender:

  • Medidas más altas que la altura de la media
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más grandes en comparación con otros bebés
  • Pubertad inexistente, atrasada o incompleta
  • Después de la pubertad, disminución de los músculos y escaso pelo facial y corporal en comparación con otros pubertinos
  • Testículos pequeños y firmes
  • Miembro sexual pequeño
  • Aumento en el tamaño del tejido mamario (ginecomastia)
  • Huesos debililes
  • Descenso en los niveles de energía
  • Tendencia a ser tímido, introvertido y sensible
  • Problemas para expresar sentimientos y pensamientos o para socializarse
  • Dificultades con la lectura, ortografía, escritura, o matemática

Hombres

  • Esperma escaso o nada de esperma
  • Testículos y pene reducidos
  • Inapetencia sexual
  • Más alto que la media de la población
  • Huesos debililes
  • Escaso pelo facial y corporal
  • Disminución de los músculos
  • Crecimiento anormal del tejido mamario
  • Crecimiento de grasa en el abdomen

 

Características físicas hombres síndrome Klinefelter

Síndrome Klinefelter
Síndrome Klinefelter – Características físicas hombres síndrome Klinefelter

 

La infertilidad es uno de los sígnos más típicos del Síndrome Klinefelter.

Preguntas que debe hacerle a su médico

  • ¿Mi seguro médico se hará cargo de las pruebas de diagnóstico y tratamiento?
  • ¿Cuáles son mis posibilidades (o las de mi hijo) a la terapia con testosterona? ¿Cuáles son los pro y los contra?
  • ¿Qué hago para controlar otros incidentes de salud como consecuencia del síndrome Klinefelter?
  • ¿Se podrá (o mi bebé podrá) tener hijos algún día?
  • ¿Podré (o mi hijo) tener una vida sexual dentro de lo normal?
  • ¿Debería pedir cita con un endocrinólogo para que atienda mi caso (o el de mi hijo)?

¿Cómo se diagnostica el Síndrome Klinefelter?

El Síndrome Klinefelter se puede dictaminar inicialmente cuando un hombre solicita atención médica por motivos de infertilidad. Se pueden realizar estos exámenes:

  • Cariotipado (revisa los cromosomas)
  • Conteo de semen

Se harán analíticas para examinar los niveles hormonales, que incluyen:

  • Estradiol, un tipo de estrógeno
  • Hormona foliculoestimulante
  • Hormona luteinizante
  • Testosterona

 

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER || Qué es y sus síntomas

¿Cuál es el tratamiento del síndrome Klinefelter?

Se puede prescribir terapia con testosterona. Esto puede impulsar a:

  • Activar el crecimiento de vello en todo el cuerpo
  • Mejorar el tamaño de los músculos
  • Aumentar la concentración
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Desarrollar la energía y el impulso sexual
  • Desarrollar la fuerza

La gran mayoría de los varones con este síndrome son incapaces de encintar a una mujer. Pero, un doctor con experiencia en infertilidad puede ser la solución. Pedir cita y visitar a un endocrinólogo puede ser de gran ayuda.

Factores de riesgo cuando se sufre del Síndrome Klinefelter

El síndrome Klinefelter es el resultado de un acaecimiento genético al azar. El peligro de sufrir el síndrome Klinefelter no aumenta por algo que realice o no realice el padre o la madre. En las madres ya entradas en edad, el riesgo es mayor, pero solo levemente.

Grupos de apoyo que podrían ayudarte con el Síndrome Klinefelter

Los grupos que se exponen a continuación pueden proporcionar más información:

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS) — www.aaksis.org.

National Institute of Health, National Human Genome Research Institute — www.genome.gov/19519068

Síndrome de Klinefelter – Información sobre las investigaciones del NICHD

El NICHD, nace de los NIH dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU., ha sostenido la investigación de multiples facetas del síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés) y sus signos para desarrollar y mejorar la salud de los varones con esta enfermedad.

Investigaciones sustentadas por el NICHD están explorando los motivos de los trastornos cromosómicos, cómo se desarrollan los síntomas tales como los problemas con el lenguaje y los niveles en descenso de la testosterona, así como los procedimientos para evitar o compensar los síntomas del KS, incluida la infertilidad.

Posibles complicaciones por sufrir el Síndrome Klinefelter

Que crezcan los dientes con una delgadez de la superficie es muy típico en el síndrome de Klinefelter. Esto es conocido como taurodontismo. Se puede diagnosticar con radiografías dentales.

Este síndrome también aumenta el riesgo de:

  • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)
  • Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
  • Cáncer de mama en hombres
  • Depresión
  • Problemas de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta a la hora de la lectura
  • Un tipo muy raro de tumor llamado células germinativas extragonadales
  • Enfermedad pulmonar
  • Osteoporosis
  • Venas varicosas

¿Cuándo contactar a un profesional médico?

Pida una cita con su médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en su adolecencia. Esto incorpora crecimiento del vello facial y una voz más grave.

Un especialista en genética puede ofrecerle información acerca de este síndrome y desviarlo a grupos de apoyo que estén en su zona.

Nombres alternativos para Síndrome Klinefelter

Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli x Klinefelter

Famosos con el Síndrome Klinefelter

1. Joaquin Phoenix nació con una cicatriz facial, más conocida como labio fisurado. Muchas fans del actor señalan que esta característica le da un punto agresivo y atractivo.

2. Denzel Washington se fracturó una falange durante un partido de baloncesto y nunca se lo corrigió correctamente. Sin embargo, en fotos muy recientes se le ve con el dedo normal. ¿Se lo habrá reconstruido?

Síndrome Klinefelter - Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo
Síndrome Klinefelter – Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo

3. Andy García nació unido por el hombro a un siamés. Su gemelo murió el mismo día que ambos nacieron.

4. David Bowie tuvo una pelea en su adolescencia, lo cual le dejó una pupila más grande. ¿Lo notas?

Síndrome Klinefelter - Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo
Síndrome Klinefelter –
Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo

5. Megan Fox tiene Braquidactilia, dedos deformados.

6. Billy Corgan nació con síndrome de Klippel-Trenauney. Consiste en una gran mancha de color vino que cubre la mayoría de la palma de su mano izquierda.

7. Daryl Hannah perdió la punta de un dedo en su mano izquierda cuando sufrió un accidente.

8. Vince Vaughn perdió el extremo de un pulgar en su mano derecha cuando era adolescente en un accidente.

9. Halle Berry tiene 6 dedos en uno de sus pies.

10. Mathew Perry perdió el extremo de su dedo anular en un accidente cuando era niño.

Síndrome Klinefelter - Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo
Síndrome Klinefelter – Famosos con deformaciones o alteraciones en su cuerpo

11. Jean Claude Van Damme tiene una protuberancia en la frente. Él ha dejado claro en varias ocasiones que esa anomalía le importa muy poco.

12. Oprah Winfrey tiene 6 dedos en uno de sus pies.

14. Elizabeth Berkley tiene un ojo en donde se pueden diferenciar dos colores, mitad verde y mitad marrón. El otro ojo es totalmente verde. Aún con esta característica sigue conservando su belleza, o quizás, diría que ha aumentado. ¿Qué te parece?

 

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