hombre sonriendo con síndrome de down

El síndrome de Down es una afección genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él en la estructura del ADN; principal constituyente del material genético de todos los seres vivos y que se encuentra en el núcleo de las células.

Todos los seres humanos nacen con 46 cromosomas (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) distribuidos en 23 pares; pero, aquellos que padecen el síndrome de Down tienen 3 cromosomas en el par 21 en lugar de dos; lo que también hace que se conozca al síndrome como trisomía 21.

Aun así, estas explicaciones no dan muchos atisbos en lo que al síndrome se refiere; por lo que explicaremos más detalladamente como se forma en los bebés que lo sufren.

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Causa el síndrome de Down

El síndrome de Down lleva su nombre porque fue identificado en el siglo pasado por el médico Jhon Langdon Down; quien se encargó de caracterizar a la condición rara . Sin embargo, fue Lerone Leujeune quien descubrió que la razón de que apareciera el síndrome en lo bebés era que el número de cromosoma en ellos estaba alterado.

Todo los seres humanos, independientemente de su sexo, están conformado por 46 cromosomas; (el primer par dictamina a qué sexo pertenece el individuo) en el núcleo de las células que constituyen el material genético.

Estos 46 cromosomas devienen de las células embrionarias del padre del niño; (23 celulas del padre trasmitidas en los espermatozoides) y de las células embrionarias de la madre (23 células de las madres creadas en el óvulo). Las células se unen formando pares; construyendo la estructura genética del niño y creando un individuo nuevo que comparte material genético de dos persona diferentes.

¿Qué hace que ocurra que una persona se forme con 47 cromosoma?

Por un error o alteración cromosomica, un óvulo o un espermatozoide puede aportar 24 cromosomas a esa primera célula que va a empezar a dividirse, multiplicarse y formarse como un bebé dentro del vientre materno.

Entonces, en el caso de que alguna célula embrionaria aporte un cromosoma más, pasarían a formar 47 cromosomas, en vez de 46. Este sindrome raro, como se dijo anteriormente, ocurre en el cromosoma 21; en el que ahora se encuentra 3 en vez de dos de ellos, manifestándose de manera espontánea; por lo que no existe posibilidad de mantener controlada la aparición del síndrome.

La alteración del cromosoma 21 y su trisomía se puede dar de tres tipos diferente:

  1. Trisomía libre o simple: ocurre cuando el cromosoma 21 de alguna de las células embrionarias (espermatozoide u óvulo) no se separa; por lo que al combinarse con las 23 células de su contraparte, esa célula restante se queda adherida al cromosoma 21; sumando 37 cromosomas. Este tipo de alteración es la más común; afectando a 95% de los pacientes con síndrome de Down.
  2. Translocación: ocurre cuando el padre o la madre tienen en su organismo un par de cromosoma 21 más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió o se adhirió a otro cromosoma. Alrededor de 3,5% de las personas que sufren de síndrome de Down presentan este tipo de alteración.
  3. Mosaicismo: ocurre en el proceso de división de la células. Si bien, el emparejamiento de los cromosomas es el correcto (dando como resultado 46 cromosomas) en el proceso de división celular, ocurre lo mismo que en la trisomía libre; dando pie a un efecto en cadena en el momento en que ocurre una división celular inadecuada. Alrededor de 1,5% de las personas con síndrome de Down sufren de este tipo de alteración.

¿Como se manifiesta el síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen características fenotípicas muy particulares que hace que se les identifique al momento de nacer.

Estas características pueden ser:

  1. Cara aplanada, especialmente en el puente de la nariz
  2. Ojos en forma de almendra
  3. Cuello corto
  4. Orejas pequeñas
  5. Manos y pies pequeños
  6. Tono muscular débil o ligamentos flojos
  7. Estatura baja en la niñez y en la adultez, entre otros.

Sin embargo, a pesar de que pueden tener características físicas iguales, cada una de la persona con síndrome de Down tienen capacidades diferentes y pueden tener diferentes grados, que puede ir de leve a severos; (en lo que respecta a su discapacidad intelectual).

Por otro lado, las personas con síndrome de Down tienden a tener un coeficiente intelectual en un rango que va de leve a moderadamente bajo; tienen problemas en el habla y en su capacidad de respuesta motora; incidiendo negativamente en su capacidad para desenvolverse en la vida diaria.

¿Cuál es su nivel de incidencia?

El síndrome de Down se produce en todas las etnias, sin distinción de grupo económicos o sociales, con una incidencia de uno por cada 600-700 nacimientos en el mundo. Por otro lado, se han detectado algunos factores de riesgo; (aunque estos no son totalmente determinantes): la edad de la madre, y un caso muy extremo un 1% de herencia de sus padres.

¿Cuáles son los problemas de salud más comunes en una persona con síndrome de Down?

Debido a su condición, los niños con síndrome de Down, son más propensos a sufrir de determinados problemas médicos, entre los que se encuentran:

  1. Enfermedades del corazón que pueden aparecer en el momento del nacimiento
  2. Problemas auditivos
  3. Problema intestinales
  4. Enfermedad celíaca
  5. Problemas óseos
  6. Demencia, entre otros.

Algunas de esas afecciones pueden necesitar atención médica al momento del nacimiento para garantizar que su vida no corra peligro. Por otro lado, también puede necesitar alguna dita estricta que tendrá que seguir de por vida; esto para no sufrir de algún tipo de enfermedad en el corto plazo (como es el caso de la enfermedad celíaca)

¿Cuáles son los tratamientos más comunes para el síndrome de Down?

El síndrome de Down no es una enfermedad; por lo que las personas que tienen este síndrome, no tienen un tratamiento definido.

Este va a depender de las necesidades físicas e intelectuales; así como las capacidades y debilidades que tiene el individuo. Las personas con síndrome de Down pueden fácilmente tener los cuidados necesarios en casa; con ayuda de un medico o especialista en las diferentes áreas, ayudar en el crecimiento y desarrollo del individuo.

Aun así, una persona con síndrome de Down; necesitará atención médica especializada y ser atendido por un equipo profesional en salud.

En algunos casos podrá necesitar: educación especial (o al menos seguimiento escolar); médicos (para atender los diferentes problemas que explicamos en el apartado anterior); fisioterapeutas, terapeutas en el área de lengua y ocupacionales e inclusive, trabajadores sociales.

Sin embargo, el niño con síndrome de Down necesitará todas las atenciones médicas que las personas que no tienen esta condición. Desde las visitas al pediatra, los controles mensuales, el dentista, las vacunas, hasta temas de salud reproductiva.

Por otro lado, algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos que inciden en la actividad cerebral.

Recientes estudios han demostrado que el consumo de estos tratamientos pueden tener efectos adversos en el individuo. Con respecto a los casos de demencia, estudios recientes han demostrado que el seguimiento con fármacos arrojaron resultados muy alentadores

¿Cómo es la vida de una persona con síndrome de Down?

El síndrome de Down no tiene cura; por lo que, aquella personas que lo sufren, tienen que vivir toda su vida con él. Sin embargo; un correcto tratamiento puede incidir positivamente en el desenvolvimiento de esta persona en su vida diaria y en la productividad en su adultez.

Como se mencionó anteriormente; algunas terapias como las del habla, ocupacional o motora, pueden subsanar las discapacidades que pueda tener el niño; y formarlos adecuadamente para que se enfrenten a las dificultades que pueden encontrar en la vida diaria.

Una intervención temprana en terapias del lenguaje y motoras; pueden mejorar los resultados en el desarrollo de un niño con este síndrome raro. De hecho, la mayoría de los niños con síndrome de Down pueden acceder a escuelas publicas que se adecuen a sus necesidades; hoy en día, tienen una amplia protección a nivel legal.

Una persona con síndrome de Down, puede ser capaz de comunicarse efectivamente con quien interactúa; puede ser capaz de llevar a cabo tareas motrices relativamente complicadas y comprender las diferentes responsabilidades que tendrá en un ambiente laboral controlado.

Todo esto se puede garantizar mediante su inclusión en las diferentes tareas; incluso, en las relaciones con otras personas. Por lo tanto, se debe entender que más allá de establecer limitaciones; las personas que no sufren de este síndrome raro deben incentivar y garantizar que las personas con trisomía 21  se pueden desenvolver perfectamente; y llevar una vida normal y productiva a pesar de su condición.

En los últimos años, este síndrome raro ha sido estudiado profundamente por los investigadores en el área; cada vez más, se van encontrando formas en las cuales se pueden mermar las diferentes deficiencia que sufren estas persona.

De hecho, existen multitud de organismo, escuelas e instituciones que se han abocado a atender el problema; lograr la inclusión social, y a tratar de hacer entender que, más allá de su apariencia; existe un individuo con mucha cualidades y fortalezas, como todos en el mundo.

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