niño riéndose

Síndrome de Angelman – Una insólita patología neurológica que aparece en niños y niñas y que puede ser confundido con el autismo.

Después de la segunda guerra mundial, el Dr. Harold Angelman continúa la investigación sobre un extraño trastorno que se iba haciendo evidente en tres niños, lo cuales habían nacido aparentemente en condiciones normales, estas características eran:

  • trastorno del lenguaje
  • microcefalia progresiva
  • marcha atáxica temblorosa con movimientos erráticos de los miembros inferiores
  • convulsiones esporádicas
  • excitabilidad repentina “risas repentinas incontrolables”.

El Dr. Harold, documentó los casos para la comunidad médica. En el año 1980, otros investigadores médicos comienzan a identificar estos signos en otros niños, pero esta vez en suelo americano. Estos avances atrajeron a la comunidad médica, comenzando así a realizar estudios más profundos. Pudieron determina que estos niños presentaban mutaciones del centro de imprinting, las mutaciones del gen UBE3A y otros reordenamientos cromosómicos menos típicos que incluyen la región antes mencionada.

La heterogeneidad causal del Síndrome de Angelman (SA) tiende a ser un desafío para los médicos, debido a que estos no presentan síntomas en el nacimiento, además, se considera que la delegación materna del cromosoma 15 q11.2- q13, es el principal componente que influye en el desarrollo de esta patología.

niño riéndose
Un niño afectado con el Síndrome Angelman sonriendo.

Cuáles son los primeros síntomas Síndrome de Angelman (SA)

Al nacer el niño, este, no presenta ninguna anormalidad, solo en algunos casos puede haber hipopigmentacion de la piel y los ojos, como consecuencia de la deleción de un gen cercano al del SA. Este gen produce una proteína (llamada proteína P) que es crucial en la síntesis de la melanina. En ocasiones, la hipopigmentacion es tan importante que infunde sospechas de que el niño sufre de albinismo; además los pacientes presentan poca tolerancia a la luz solar. Hay que resaltar, que no es común que se presenten estas características, aproximadamente 1 de cada 20 casos. Otro síntoma se presenta a los dos años del nacimiento. Se comienza a observar retraso en la adquisición de pautas madurativas e hipotonía muscular.

El 50% de los pacientes desarrollan microcefalia en sus dos primeros años de vida, evidenciándose movimientos temblorosos y el aumento de los reflejos tendinosos profundos, acompañados por convulsiones cada vez más repetidas. Los resultados del electroencefalograma muestran lesiones estructurales, aunque pueden haber áreas de atrofia cortical y desmielininación. La atrofia en la piernas es cada vez más evidente. El trastorno del habla es mayor, demostrando un deterioro completo de la psicomotricidad del niño.

El desarrollo cognitivo se ve afectado, los perjudicados pueden disfrutar positivamente de la compresión del lenguaje, únicamente se ven limitados en el aspecto de la expresión. No obstante, hay una amplia gama en el nivel de desarrollo que hace que no todos los individuos con SA logren las mismas capacidades. El desarrollo puberal es, por lo general, normal y la procreación parece posible tanto para varones como para mujeres, pero no hay registros reproductivos en ninguno de los dos sexos. Los adultos jóvenes parecen tener buena salud física; la constipación y la escoliosis se mencionan como posibles problemas. Vivir de forma independiente no es posible para adultos con SA, pero la mayoría puede convivir con su familia. La expectativa de vida no parece estar comprometida.

Para más información se podría poner en contacto con la Asociación del Síndrome de Angelman

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