Enferma de Ictiosis Arlequín

La piel es el sistema de mayor tamaño que tiene el ser humano. Su función primordial es actuar como barrera protectora de los órganos internos; aislándolos de los factores externos que pueden causarle algún tipo de enfermedad.

Pero… ¿qué pasa cuando este sistema presenta alguna deficiencia o es afectado por algún tipo de enfermedad o síndrome que afectan la piel?. En el siguiente apartado, encontrarás dos enfermedades muy raras que afectan a la piel: La epidermodisplasia verruciforme y el Síndrome del Arlequín.

Los síndromes más raros y enfermedades de la piel.

A continuación hablaremos de La epidermodisplasia verruciforme y el Síndrome del Arlequín, conociendo sus causas, síntomas y curas.

Epidermodisplasia verruciforme; síndromes que afectan la piel.

Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky es una extraña enfermedad de origen genético; hace que la persona sea mucho más propensa al virus del papiloma humano.

Si no se trata las infecciones recurrentes, empiezan a aparecer escamas en la piel, sobre todo el manos y pies.

¿Cuáles son las causas de la epidermodisplasia verruciforme?

La epidermodisplasia verruciforme se debe a algunos defectos en el sistema inmunológico de la persona que producen una incapacidad del organismo de para rechazar los queratinocitos asociados al virus del papiloma humano.

Al ser una enfermedad de origen genético, la mutación se hace presente en la dupla de genes EVER1 y EVER2 del cromosoma 17, potenciando la susceptibilidad del virus de papiloma humano en los tipos 5 y 8.

Hoy en día, aún no se conoce la función específica de los genes que afecta esta enfermedad; pero se sabe que están relacionados en la regulación del zinc a nivel celular; este elemento químico influye sustancialmente en el desarrollo de los virus de papiloma humano.

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¿Cuáles son los síntomas de la epidermodisplasia verruciforme, esta extraña enfermedad?

Clínicamente, la epidermodisplasia verruciforme está caracterizada por la aparición de lesiones parecidas a una verruga plana, pitiriasis versicolor y a queratosis seborreicas; que son características de algunos de los tipos de papiloma humano.

Las verrugas aparecen con más notoriedad en las extremidades y pueden tomar un tamaño exagerado; limitando notablemente la movilidad de la persona y la posibilidad de realizar actividades cotidianas; como agarrar una taza de café con las manos.

Las lesiones pueden aparecer en cualquier momento de la vida; sin embargo, en la mayoría de los casos conocidos, esta enfermedad tan extraña comienza a aparecer en la adolescencia.

¿Cuál es la incidencia de la epidermodisplasia verruciforme?

La epidermodisplasia verruciforme no tiene ningún predominio geográfico; puede afectar a cualquier etnia sin distinción de sexo. De hecho, es una enfermedad muy rara y solo se han conocido muy pocos casos de la misma.

Por otro lado, se han detectado la presencia de un factor hereditario en la enfermedad. Hasta ahora solo se ha documentado un caso en donde 14 miembros de una familia de la India padecían de esta extraña enfermedad.

Algunos casos registrados de epidermodisplasia verruciforme

A pesar de ser una enfermedad muy rara y poco conocida, Discovery Channel popularizó el caso de Dedé Koswana; quien se encontraba trabajando como fenómeno de circo por su tan peculiar aspecto –parecido a un hombre árbol– que lo hacía un fenómeno muy interesantes para los amantes de los espectáculos cirquenses.  

Koswana fue llevado a Estados Unidos y se sometió a varias cirugías donde le quitaron 12 libras de tejido; recuperando la movilidad. Sin embargo, las verrugas reaparecieron y murió por complicaciones provenientes de la enfermedad

Otro  caso es el de Sahana Khatun, quien tuvo las manchas características de la enfermedad desde muy pequeña, pero esta fueron creciendo hasta formar verruga a partir de los 12 años.

Originaria de Bangladés, Sahana comenzó a tener verrugas en el mentón, la nariz y la oreja, haciéndola un caso bastante peculiar de esta extraña enfermedad de la piel.

Bajandar, otro caso registrado de la enfermedad en Bangladés; tuvo que someterse a varias cirugías luego de que no pudiese realizar ninguna labor cotidiana a causa de las grandes verrugas en sus manos y pies.

Su caso fue conocido por los medios de comunicación del país; y lograron que fuese operado de las verrugas gratuitamente, ya que no contaban con los medios monetarios para poder pagar las cirugías necesarias.

Síndrome del Arlequín

El síndrome del Arlequín es una extraña enfermedad de la piel que está dentro del grupo de las enfermedades llamadas genodermatosis. Es una de las formas de ictiosis congénitas más graves que existen y se hace evidente desde el momento en que él bebe nace.

Su nombre se deriva de la apariencia característica que tiene la piel de las personas, parecida a las del disfraz de un arlequín.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Arlequín?

Clínicamente, esta enfermedad tan extraña está caracterizada por una lesión del sistema nervioso simpático; que es el que se encarga de la innervación sudomotora y vasoconstrictora de la cara.

Los pacientes  sufren de escamas visibles en la piel, que pueden adoptar diferentes patrones en su distribución, pudendo abarcar toda la cara o estar presentes en un lugar específico.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad; esta puede manifestarse como una sequedad leve, o puede estar caracterizada por una descamación que puede desfigurar la cara.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Arlequín?

A pesar de la extrañeza de esta enfermedad, es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografías, fetoscopia y amniocentesis.

Por otro lado, también se han efectuado biopsias de la piel fetal; pero esta técnica puede acarrear algunos riesgos y solamente se puede realizar si es estrictamente necesario y si se cuenta con el material especializado y un médico experimentado para esta labor.

¿Cuales son los tratamientos para el síndrome de Arlequín?

El síndrome del Arlequín no tiene cura; por lo que los tratamientos están orientados a disminuir y mantener controlados los síntomas característicos de esta extraña enfermedad.

En primera instancia se busca disminuir el trastorno de la función de barrera de la piel usando hidratantes; tratamiento antibiótico ante signos de infección y algunas medidas para solucionar problemas respiratorios y nutricionales.

Para el tratamiento de este tipo de problema cutáneo se recomienda reducir al mínimo la cantidad de baños que realizar la persona; usar jabones que no contengan hexaclorofeno; y aplicar emolientes, dos veces al día –vaselina, aceite mineral– después del baño; mientras la piel todavía se encuentra húmeda.

Otras sustancias para el control de esta extraña enfermedad es la aplicación de gel de ácido salicílico al 5%; preparados con vaselina y agua; así como también, el uso de cremas que contengan acido a-hidroxilatico, glicólico, entre otra

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