Personas afectadas por el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)

Síndromes Raros – El Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)

¿Qué es el Síndrome Progeria?

Síndromes Raros – El Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) es una de las patologías genéticas más raras que existen.

Es una patología genética que sucede durante la niñez y resulta increíblemente extraña. Esto muestra un envejecimiento brusco y prematuro en jóvenes entre su primer y segundo año de vida.

La padece uno de cada siete millones de bebés.  En consecuencia a su aparición en bebés, hace que quienes la sufren llegue a una edad máxima de 13 años, aunque algunos llegan a cumplir los 20 años.

Si quieres conocer más Síndromes Raros

¿Cómo se llama la enfermedad de la vejez?

Debemos contemplar el Síndrome de Werner. También conocido como Envejecimiento prematuro. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto.

¿Síntomas del Síndrome de Progeria?

Los niños con Progeria no muestran ningún síntoma hasta pasados los 18 o 24 meses; estos, normalmente nacen saludables.

Los síntomas de Progeria incluyen:

  • Agarrotamiento de la mayoría de las articulaciones
  • Ausencia en los signos de crecimiento
  • Piel claramente envejecida
  • Perdida de la grasa corporal y la caída del cabello
  • Dislocación de la cadera
  • Enfermedad cardiovascular (corazón) y accidente cerebrovascular isquémico
  • Aterosclerosis generalizada
El Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)
Síndromes Raros – El Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)

El síndrome de Progeria es fatal, y en la mayoría de los casos, lleva a la muerte; ¿los motivos? una enfermedad cardíaca que suele aparecer cerca de los catorce años de edad del paciente. Sin embargo, existe la posibilidad de que el que la padece pueda disfrutar de una vida útil. El tiempo de vida puede variar entre los 8 y 21 años.

Otros síndromes progeroides incluyen el Síndrome de Werner, también conocido como “Progeria del adulto”. Sin embargo este no tiene un inicio hasta pasada la adolescencia. Parece que tienen una vida útil de entre los 40 y 50 años, además de displasia mandíbuloacral. Finalmente hay otras enfermedades progeroides que son tan raras que no tienen nombres formales. Algunos de estos están encontrado en el gen LMNA.

¿Hay Tratamientos para Ayudar a los Niños con Progeria?

Los niños con Progeria pueden contar con cierta calidad de vida si son tratados con la atención correcta. Por lo tanto, se deberán tratar los trastornos físicos como algo primordial en el tratamiento.

Fundación PRF

En 1998, Sam, hijo de dos médicos de Massachusetts, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns, fue diagnosticado con progeria, esto llevó a los dos profesionales a crear la Fundación PRF.

Gordon y Berns encontraron que la investigación sobre la enfermedad rara de la Progeria era un terreno aún sin explorar. Por lo tanto decidieron plantar las primeras semillas de la fundación. Como resultado, a día de hoy, lidera el tema a nivel mundial

Desde entonces miles de voluntarios y expertos se han unido a la causa y han desarrollado importantes avances en este síndrome.

Para aprender más sobre el síndrome de Progeria, puede visitar La Fundación para la Investigación de la Progeria (véase más abajo).

Pueden ser contactados en:

Su página web:  progeriaresearch.org

Su página de Facebook: ProgeriaResearch

 

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