Los Síndromes Raros que afectan al ser humano
El síndrome de Down es una afección genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él en la estructura del ADN; principal constituyente del material genético de todos los seres vivos y que se encuentra en el núcleo de las células. Todos los seres humanos nacen con 46 cromosomas […]
Imagina un escenario en donde visitas a tu mejor amigo (la escena esta basada en una persona afectada por el Síndrome de Tourette, interesante para que aprendas a identificar un caso de este sindrome raro). Entras a su casa, saludas a su esposa y te presentan a su hijo Sebastián, de 5 años. Luego de […]
Síndrome de Angelman – Una insólita patología neurológica que aparece en niños y niñas y que puede ser confundido con el autismo. Después de la segunda guerra mundial, el Dr. Harold Angelman continúa la investigación sobre un extraño trastorno que se iba haciendo evidente en tres niños, lo cuales habían nacido aparentemente en condiciones normales, estas […]
Síndromes Raros – El Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) ¿Qué es el Síndrome Progeria? Síndromes Raros – El Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) es una de las patologías genéticas más raras que existen. Es una patología genética que sucede durante la niñez y resulta increíblemente extraña. Esto muestra un envejecimiento brusco y prematuro en jóvenes […]
Síndrome Klinefelter ¿Qué es? Síndrome Klinefelter, también conocido como Síndrome 7-XXY, el síndrome de Klinefelter se caracteriza como un trastorno cromosómico que perjudica el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Doctor Harry Klinefelter y sus colegas de carrera en el Hospital General de Massachussets, en Boston, difundieron un informe especial sobre nueve sujetos masculinos que sufrían aumento en las dimensiones de las […]
Síndrome o Trastorno de Patau, este fue descrito por el Dr. Thomas Bartholin en el año 1656 y su primera especificación citogenética fue realizada en un enfermo por el científico alemán Klaus Patau y ayudantes en 1960, por lo cual a esta patología además se le llama Síndrome o Trastorno Bartholin-Patau. El Doctor Patau observó por primera vez […]