Niña en un columpio sobre la ciudad

Los síndromes son un conjunto de síntomas observables que le dan el nombre a una enfermedad o a una condición de salud determinada, para conocerlos mas te mostraremos 5 síndromes genéticos muy raros. Cuando uno persona presenta un síndrome; quiere decir que tiene un cumulo de síntomas o características que definen a una enfermedad.

Entonces, los síntomas y la presencia de determinadas características pueden ser denominados como síndromes; y estos se clasifican en 3 dependiendo del área que afecte:

  • Los síndromes pueden ser de carácter genético; que se forman con la presencia de alguna distorsión en el genoma humano. Algunos cambios erróneos en los cromosomas o por herencia de los padres o familiares.
  • Pueden ser tambien sindromes de orden psicológico; que responde a un conjunto de síntomas de tipo mental o algunas alteraciones psico-sociales; que hacen que el individuo tenga un comportamiento diferente a lo que pauta la norma; afectando su vida diaria.
  • Los síndromes también puede ser de carácter neurológico; en donde el sistema nervioso central y periférico sufren algún tipo de cambio que afectan su funcionamiento.

En este articulo expondremos 5 síndromes raros de carácter genético de los que probablemente nunca habías escuchado hablar.

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Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es un extraño síndrome de corte genético, que causa un desarrollo anormal de la caja craneal. Aquellas personas que sufren de este síndrome nacen con distorsiones en algunas partes de su cuerpo, como por ejemplo, las manos o los pies.

¿Por qué ocurre?

Este extraño síndrome se produce por una mutación en el gen FGFR2; que es responsable del crecimiento y desarrollo de los fibroblastos; encargados de formar los tejidos conectivos, la cicatrización y el crecimiento óseo.

La mayoría de los casos del síndrome de Aspert ocurre en el periodo de gestación y las causas de este tipo de mutación aún son desconocidas.

¿Cómo se diagnóstica?

Los primeros ecos y algunas evaluaciones genéticas pueden ayudar a identificar este extraño síndrome. Por otro lado, al tener características físicas determinadas, el niño tiene una apariencia diferente en algunas partes del cuerpo; lo que hace que el doctor pueda identificar el síndrome raro en el momento de su nacimiento.

¿Qué tipo de tratamiento se debe seguir?

El síndrome de Aspert no tiene cura. Las únicas opciones son un conjunto de cirugías o tratamientos que pueden subsanar los diferentes problemas que surgen en las personas que sufren de este síndrome. Alguno de estos problemas son: problemas cardiacos, urinarios, gastrointestinales y respiratorios.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan forma parte de los síndromes genéticos muy raros es una enfermedad del tejido conectivo, congénita y hereditaria que afecta a 1 persona de cada 10.000 personas. El síndrome fue descrito por una pediatra francesa llamada Antoine Bernard-Jean Marfan; quien observó ciertas anomalías en los ojos, huesos y sistemas cardiovascular que causan diferentes consecuencias; los cuales son: desprendimiento de retina, hipermovilidad en articulaciones, lesiones en la aorta, entre otros.

¿Por qué ocurre?

El síndrome ocurre debido a una mutación en el cromosoma 15 (fibrilina-1); cromosoma encargado de la formación del tejido conectivo en los seres humanos.

Al presentar un mutación en este cromosoma, la persona que lo sufre tendrá un crecimiento excesivo en los huesos largos del cuerpo. Aquellos que padecen de este síndrome tienen estaturas elevadas, y extremidades largas.

Las personas que sufren de este síndrome también pueden tener algunas de las siguientes afecciones:

  • La aorta, principal vaso sanguíneo, puede estirarse mucho y sufrir debilitamiento.
  • El síndrome puede generar cataratas y otros problemas oculares.
  • Articulaciones demasiado flexibles, etc.

¿Cómo se diagnostica?

Al ser un síndrome que es hereditario, su diagnostico se desprende de las investigaciones genéticas de la familia y el estudio de las manifestaciones de este síndrome en los padres del niño.

¿Qué tipo de tratamiento se debe seguir?

 No tiene cura, aunque en la actualidad investigan un tratamiento para el síndrome de Marfan. Los tratamientos son de índole preventivo y están orientados a mejorar la calidad de vida de las personas que lo sufren y los diferentes problemas que se pueden desprender de este extraño síndrome.

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es quizas el mas raro de la ista de los 5 síndromes genéticos muy raros ; de el se puede decir que es un desorden genético muy raro; que produce un crecimiento excesivo en los huesos, piel y otros tejidos. El síndrome causa el surgimiento de “gigantismo” de varios miembros y en algunos casos, órganos.

¿Por qué ocurre?

En este caso, el síndrome ocurre por una mutación en el gen ATK1 que surge en el momento de gestación del bebé. El síndrome no es hereditario y la mutación sucede de manera espontanea.

La manifestación de los síntomas ocurre entre los 6  y 18 meses de edad; en donde se puede evidenciar el crecimiento excesivo de la piel, huesos, músculos, vasos sanguíneos, etc., en algunos niños.

La persona que tiene esta mutación en el gen ATK1 pueden presentar diferentes síntomas:

  • Deformación en las extremidades
  • Asimetría corporal
  • Pérdida de visión
  • Problemas en la columna
  • Pliegues de piel en exceso

¿Cómo se diagnostica?

El diagnostico de este síndrome suele ser muy difícil; debido a que, en un principio, la persona no manifiesta ningún síntoma de deformidad. La única forma de identificar el síndrome es hacer un seguimiento a largo plazo del paciente; en donde se puede evidenciar el crecimiento desproporcionado de algunas partes del cuerpo.

Algunas enfermedades como escoliosis, hipertrofia o hiperostosis ósea, tumores subcutáneos, entre otros, pueden estar asociadas a este síndrome y ayudar a su diagnóstico.

¿Qué tipo de tratamiento se debe seguir?

Al igual que los otros síndromes mencionados anteriormente, el síndrome de Proteus no tiene cura; sin embargo, algunas deformaciones pueden ser corregidas con cirugía; para intentar mejorar la calidad de vida de las personas que sufren de esta extraña enfermedad.

Síndrome de Smith Magenis

El síndrome de Smith Magenis es una afección genética muy rara que causa retraso mental y problemas de comportamiento. A pesar de que es una enfermedad de origen genético, no es hereditaria y surge de manera espontanea y esporádica.

¿Por qué ocurre?

El  Síndrome de Smith Mageniss, uno de los síndromes genéticos muy raros ocurre por una perdida en el material genético de la región cromosómica llamada 17p11.2. Esta pérdida de material genético responde a un accidente en la trasmisión de los genes por parte de las células reproductoras de los padres.

Las persona que sufren de este síndrome raro tienen características bastante marcadas. Entre estas se encuentran:

  • Ojos profundos
  • Mandíbulas prominentes
  • Nariz achatada
  • Baja estatura
  • Problemas oftalmológicos, cardiacos y renales
  • Curvatura anormal de la columna vertebral
  • Problemas conductuales (automutilación, agresividad, déficit de atención)

¿Qué tipo de tratamiento se debe seguir?

Las personas que sufren este extraño síndrome no tienen cura. La única forma de tratarlo es atendiendo los diferentes síntomas que se desprenden de él. El tratamiento debe ser multidisciplinario; a causa de las multitud de manifestaciones de la enfermedad.

La medicación, atención médica en los diferentes síntomas e incluso, la intervención social, pueden ser mecanismos que estimulen a la persona que sufre de esta enfermedad; provocando la mejora de su bienestar y calidad de vida.

Síndrome de Patau, uno de los síndromes genéticos muy raros.

El síndrome de Patau es una afección genética que causa una trisomía en el cromosoma 13. El individuo que padece de este síndrome tiene tres cromosomas 13, en lugar de dos.

Esta enfermedad genética causas malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiaco, hendiduras en los labios del bebe, entre otros.

¿Cómo se diagnostica?

Al contrario de los síndromes anteriormente descritos, hay diferentes formas de identificar los cromosomas que se ven afectados en esta extraña enfermedad; pudiéndose detectar el síndrome antes del nacimiento del bebé. Algunos de estos exámenes son: amniocentesis y la ultrasonografía.

El síndrome de Patau afecta mas a pacientes del sexo femenino con una aparición de 1 en cada 6.000 nacimientos vivos. Los fetos con trisomía 13, tienen una alta tasa de mortalidad,; por lo que solo un 2.5% de los niños que la sufren logran cumplir todo el periodo de gestación y lograr sobrevivir al parto. Sin embargo, a pesar de nacer, tienen una corta esperanza de vida; causa de las grandes complicaciones que se desprenden de la mutación genética del cromosoma.

¿Qué características tienen los niños con síndrome de Patau?

Los niños con síndrome de Patau pueden tener las siguientes características:

  • Deformaciones en el sistema nervioso central
  • Malformación en las manos
  • Retraso mental grave
  • Defecto de formación en los ojos y rostro
  • Hendidura en los labios y en el paladar
  • Riñones poliquísticos, entre otros.

¿Qué tipo de tratamiento se debe seguir?

Este que forma parte de los síndromes genéticos muy raros no tiene cura; por lo que es imposible hablar de un tratamiento que pueda eliminar sus síntomas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden aplicar diferentes tratamientos; para la multitud de síntomas que aparecen en la persona que sufre de este perteneciente a la lista de los 5 síndromes genéticos muy raros.

Las afecciones cardiacas, la hendidura en los labios y el paladar, entre otras afecciones pueden ser tratadas mediante cirugías que mejoren la calidad de vida del paciente.

Sin embargo, como se dijo anteriormente, la esperanza de vida de las personas que sufren de este síndrome son muy bajas; y tienden a morir en los primeros días o semanas de nacidos, provocado por las grandes complicaciones que se desprenden de padecer de este síndrome. En general, las complicaciones no pueden ser cubiertas y tienden a agravarse en el tiempo; vaticinando la muerte del paciente en un futuro próximo.

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